A conscientização da sociedade sobre a Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) segue no radar da ABN e dos neurologistas do Brasil nesse recém-iniciado outubro e por todos os demais meses ininterruptamente. A ABN, aliás, apoia a campanha Setembro Azul, capitaneada pela Associação Brasileira de Portadores da Doença de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT), que visa à reflexão e à orientação.

O diretor região Centro-Oeste da ABN e neurologista da Rede SARAH, o Dr. Eduardo Uchôa, explica que as neuropatias hereditárias constituem um grupo de desordens do sistema nervoso periférico que costuma se manifestar na infância ou adolescência.

O quadro clínico é habitualmente caracterizado por fraqueza muscular lentamente progressiva e de predomínio distal, deformidades ortopédicas (pes cavus) e alterações na sensibilidade (dormência, hipoestesia tátil, dor neuropática)

Algumas variantes podem estar associadas a alterações no sistema nervoso central, surdez neurossensorial, oftalmológicas (atrofia óptica) e escoliose.

Ainda não há tratamento curativo para a doença. No entanto, existem estudos pré-clínicos em andamento sobre uso de novas tecnologias, incluindo técnicas de interferência de RNA e CRISPR/Cas9. Recentemente, tivemos a conclusão de um estudo de fase III com uso do medicamento PXT3003, uma combinação de baclofeno, naltrexona e sorbitol, em paciente com duplicação do PMP22 (CMT1A).

Também é necessário ressaltar a importância da atividade física e da correta avaliação para uso de auxílio-locomoção (órteses, palmilhas e outros auxílios à locomoção). Em alguns casos específicos pode ser indicado procedimento cirúrgico ortopédico.