O Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) retoma suas reuniões interserviços em periodicidade bimensal. Neste momento, mantém inscrições abertas para o envio de casos clínicos sem diagnóstico, a serem discutidos rodada a rodada.

A dinâmica dos encontros será de apresentação de três casos a cada bimestre: dois com diagnóstico e um sem.

“Convidamos neurologistas, neuropediatras, geneticistas e demais participantes da ABN a submeterem casos clínicos de pacientes com suspeita de condições neurogenéticas, mas que ainda não possuem diagnóstico final. A ideia é discutir a apresentação clínica e os achados com diferentes especialistas”, antecipa Jonas Saute, professor dos serviços de Genética Médica e Neurologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, além de secretário do DC de Neurogenética da ABN.

As reuniões contarão com a presença de profissionais de diferentes escolas, com grande expertise. Portanto, os casos apresentados passarão por debate entre profissionais extremamente capacitadas na área, o que certamente contribuirá para apontar caminhos e sugestões de conduta.

“Dependendo do rumo da discussão e das conclusões obtidas, o caso poderá receber autorização para realizar o exame de sequenciamento do exoma, teste genético de alta complexidade, capaz de auxiliar no diagnóstico final”, comunica o professor. “Será fornecido, sem custos, em parceria com o laboratório Mendelics”.

No total, são 5 vagas e casos de todo o Brasil podem ser submetidos até o dia 28 de agosto pelo site abneuro.org ou diretamente no formulário: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScV2e0pyMd9o22U7vaWSKx2sawlanztoCxtFLhTfJyTdCin5g/viewform